Peer-reviewed · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
In deze studie werd imputatie onderzocht bij whole-genome sequencing met lage dekking van patiënten met ernstige COVID-19. De auteurs imputeerden 79 genomen met GLIMPSE1 en vonden een hoge nauwkeurigheid (gekwadrateerde Pearson-correlatie ≍0,97) op verschillende sequencingplatforms. Bij personen van Spaanse afkomst konden zij met hoge betrouwbaarheid varianten imputeren met een minor allele frequency van slechts 2%.
Santos et al.
In deze studie werd imputatie onderzocht bij whole-genome sequencing met lage dekking van patiënten met ernstige COVID-19. De auteurs imputeerden 79 genomen met GLIMPSE1 en vonden een hoge nauwkeurigheid (gekwadrateerde Pearson-correlatie ≍0,97) op verschillende sequencingplatforms. Bij personen van Spaanse afkomst konden zij met hoge betrouwbaarheid varianten imputeren met een minor allele frequency van slechts 2%.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs heeft het in dit onderzoek gebruikte IBS001-validatiemonster — een genoom van een gezonde persoon met PDS, onafhankelijk van het patiëntencohort — met een dekking van 40× gesequencet met behulp van een Illumina-systeem in onze vestiging in Cambridge, Verenigd Koninkrijk. Het onderzoeksteam gebruikte deze dataset, samen met een tweede IBS001-dataset die met een MGI-systeem was gegenereerd bij BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hongkong), om de geïmputeerde dataset te valideren en te testen of de nauwkeurigheid van de imputatie wordt beïnvloed door de keuze van het platform voor short-read-sequencing.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken