Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Deze studie had tot doel de genetische oorzaak van chronische nierziekte bij twee zussen vast te stellen met behulp van sequencing van het volledige exoom en integratieve netwerkanalyse. Er werd een deletie van 18 basenparen in COL4A4 gevonden, die als pathogeen werd geclassificeerd en overeenkwam met autosomaal recessief Alport-syndroom, waarbij ook de PI3K-Akt- en AGE-RAGE-signaalroutes betrokken waren.
Farooq et al.
Deze studie had tot doel de genetische oorzaak van chronische nierziekte bij twee zussen vast te stellen met behulp van sequencing van het volledige exoom en integratieve netwerkanalyse. Er werd een deletie van 18 basenparen in COL4A4 gevonden, die als pathogeen werd geclassificeerd en overeenkwam met autosomaal recessief Alport-syndroom, waarbij ook de PI3K-Akt- en AGE-RAGE-signaalroutes betrokken waren.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek de whole-exome-sequencing uit in onze faciliteit in Dubai Silicon Oasis in de Verenigde Arabische Emiraten. Genomisch DNA werd geëxtraheerd en gefragmenteerd, waarna met een aangepaste capturekit gerichte genverrijking van het menselijke exoom werd uitgevoerd. De resulterende geïndexeerde bibliotheken werden vervolgens op het Illumina-sequencingplatform gesequencet tot een diepte van 100×, met 2 × 150-chemie. De primaire en secundaire analyses werden uitgevoerd op het Illumina DRAGEN-platform, waarbij de sequenties met DRAGEN werden uitgelijnd tegen het menselijke referentiegenoom (GRCh37/hg19). Voor de tertiaire analyse werden de ziektedatabases ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD en SwissVar gebruikt. Veelvoorkomende varianten werden gefilterd op basis van hun allelfrequentie in 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS en dbSNP147.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Peer-reviewed · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken