Peer-reviewed · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
In het onderzoek werd nagegaan of de chromosomale fase — de rangschikking van allelen langs homologe chromosomen — niet-invasieve prenatale tests kon verbeteren bij zeer lage fracties foetaal DNA. Na validatie in silico analyseerden de auteurs één zo'n geval opnieuw en concludeerden zij met zekerheid dat de foetus trisomie 18 had, terwijl de standaardtest geen uitsluitsel had gegeven.
Genovese et al.
In het onderzoek werd nagegaan of de chromosomale fase — de rangschikking van allelen langs homologe chromosomen — niet-invasieve prenatale tests kon verbeteren bij zeer lage fracties foetaal DNA. Na validatie in silico analyseerden de auteurs één zo'n geval opnieuw en concludeerden zij met zekerheid dat de foetus trisomie 18 had, terwijl de standaardtest geen uitsluitsel had gegeven.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs was de bron van de MPSS-gegevens (massively parallel shotgun sequencing) met hoge dekking van de ouders van de foetus met trisomie 18 die in dit onderzoek werden gebruikt: in het artikel staat dat deze gegevens ‘via Dante Labs beschikbaar waren’. Volgens het artikel werden de gegevens op het BGISEQ-500-platform gegenereerd in de vorm van paired-end reads van 100 bp. De readopbrengst voor de zwangere moeder bedroeg 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 en 71,6 miljoen readparen, in totaal 587 miljoen readparen; de readopbrengst voor de vader van de foetus bedroeg 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 en 71,2 miljoen readparen, in totaal 565 miljoen readparen.
Afgezien van het beschikbaar stellen van deze bestaande gegevens beschrijft het artikel geen verdere rol voor Dante Labs en schrijft het geen laboratoriumwerk voor het onderzoek toe aan het bedrijf. In de literatuurlijst van het artikel wordt de website van Dante Labs ('We sequencen 100% van uw DNA – Dante Labs') aangehaald ter onderbouwing van de beschikbaarheid van de gegevens.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken