Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
In dit onderzoek werd een volledig diploïd genoom samengesteld voor de menselijke cellijn RPE-1, met volledig gefaseerde haplotypen en scaffolds op chromosoomniveau die de centromeren overspannen. Het gebruik van dit bijpassende referentiegenoom verbeterde de uitlijning van multi-omics-sequencinggegevens van RPE-1-cellen en bracht haplotypespecifieke genetische en epigenetische variatie aan het licht.
Volpe et al.
In dit onderzoek werd een volledig diploïd genoom samengesteld voor de menselijke cellijn RPE-1, met volledig gefaseerde haplotypen en scaffolds op chromosoomniveau die de centromeren overspannen. Het gebruik van dit bijpassende referentiegenoom verbeterde de uitlijning van multi-omics-sequencinggegevens van RPE-1-cellen en bracht haplotypespecifieke genetische en epigenetische variatie aan het licht.
Betrokkenheid van Dante Labs
Ons bio-informaticateam werkte mee aan deze preprint. Riccardo Ottalevi van Dante Labs is een van de auteurs en hield samen met Mattia Capulli toezicht op het genereren van de PacBio-sequencinggegevens met lange reads, op basis waarvan het diploïde RPE-1-genoom werd samengesteld.
De auteurs bedanken ook Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres en Noemi Di Sabatino van Dante Labs voor het ruimhartig delen van hun inzichten, ruimte en middelen.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken