Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q23.1-q23.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 109.362.461–109.537.207 (GRCh38)
Exons
78 exons over 174,7 kb
Eiwit
4.243 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000378402.10NM_177531.6
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PKHD1L1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PKHD1L1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar PKHD1L1 zich bevindt. PKHD1L1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 8, van 108.949.834 tot 109.949.833.Chromosoom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109.086.585–109.121.565, voorwaartse-strengTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, omgekeerde-strengNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, voorwaartse-strengENY2PKHD1L1: 109.362.461–109.537.207, voorwaartse-strengPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, voorwaartse-strengEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, voorwaartse-strengEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, omgekeerde-strengSYBUDiagram van PKHD1L1: 78 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 47: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 49: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 50: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 56: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 73: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 109.362.461–109.362.653, 193 basenExon 2: 109.364.547–109.364.636, 90 basenExon 3: 109.381.370–109.381.514, 145 basenExon 4: 109.382.463–109.382.571, 109 basenExon 5: 109.384.070–109.384.127, 58 basenExon 6: 109.385.537–109.385.630, 94 basenExon 7: 109.388.497–109.388.550, 54 basenExon 8: 109.389.079–109.389.152, 74 basenExon 9: 109.390.452–109.390.494, 43 basenExon 10: 109.394.415–109.394.485, 71 basenExon 11: 109.396.027–109.396.137, 111 basenExon 12: 109.398.459–109.398.548, 90 basenExon 13: 109.400.076–109.400.344, 269 basenExon 14: 109.401.497–109.401.588, 92 basenExon 15: 109.404.554–109.404.713, 160 basenExon 16: 109.404.995–109.405.130, 136 basenExon 17: 109.406.335–109.406.478, 144 basenExon 18: 109.408.049–109.408.206, 158 basenExon 19: 109.409.865–109.409.978, 114 basenExon 20: 109.412.265–109.412.414, 150 basenExon 21: 109.413.421–109.413.545, 125 basenExon 22: 109.419.097–109.419.260, 164 basenExon 23: 109.420.518–109.420.690, 173 basenExon 24: 109.425.085–109.425.232, 148 basenExon 25: 109.427.002–109.427.156, 155 basenExon 26: 109.429.340–109.429.462, 123 basenExon 27: 109.429.932–109.430.037, 106 basenExon 28: 109.433.106–109.433.216, 111 basenExon 29: 109.435.190–109.435.354, 165 basenExon 30: 109.436.338–109.436.459, 122 basenExon 31: 109.438.324–109.438.456, 133 basenExon 32: 109.438.897–109.439.092, 196 basenExon 33: 109.440.710–109.440.852, 143 basenExon 34: 109.441.275–109.441.379, 105 basenExon 35: 109.442.007–109.442.195, 189 basenExon 36: 109.442.946–109.443.116, 171 basenExon 37: 109.443.676–109.443.902, 227 basenExon 38: 109.444.661–109.445.645, 985 basenExon 39: 109.448.143–109.448.391, 249 basenExon 40: 109.449.338–109.449.487, 150 basenExon 41: 109.450.975–109.451.149, 175 basenExon 42: 109.452.124–109.452.280, 157 basenExon 43: 109.452.718–109.452.874, 157 basenExon 44: 109.454.167–109.454.246, 80 basenExon 45: 109.454.723–109.454.852, 130 basenExon 46: 109.456.262–109.456.391, 130 basenExon 47: 109.459.595–109.459.836, 242 basenExon 48: 109.461.772–109.461.908, 137 basenExon 49: 109.464.216–109.465.245, 1.030 basenExon 50: 109.466.578–109.466.769, 192 basenExon 51: 109.475.118–109.475.269, 152 basenExon 52: 109.476.508–109.476.667, 160 basenExon 53: 109.477.225–109.477.396, 172 basenExon 54: 109.479.551–109.479.639, 89 basenExon 55: 109.479.991–109.480.139, 149 basenExon 56: 109.481.433–109.481.562, 130 basenExon 57: 109.482.987–109.483.105, 119 basenExon 58: 109.485.044–109.485.173, 130 basenExon 59: 109.486.648–109.486.821, 174 basenExon 60: 109.489.952–109.490.055, 104 basenExon 61: 109.490.972–109.491.101, 130 basenExon 62: 109.491.873–109.491.994, 122 basenExon 63: 109.493.661–109.493.751, 91 basenExon 64: 109.496.919–109.497.067, 149 basenExon 65: 109.497.150–109.497.272, 123 basenExon 66: 109.498.462–109.498.573, 112 basenExon 67: 109.498.655–109.498.771, 117 basenExon 68: 109.504.327–109.504.492, 166 basenExon 69: 109.507.663–109.507.895, 233 basenExon 70: 109.508.097–109.508.264, 168 basenExon 71: 109.510.777–109.510.934, 158 basenExon 72: 109.515.170–109.515.305, 136 basenExon 73: 109.518.167–109.518.508, 342 basenExon 74: 109.522.186–109.522.337, 152 basenExon 75: 109.522.744–109.522.890, 147 basenExon 76: 109.523.233–109.523.386, 154 basenExon 77: 109.526.784–109.527.020, 237 basenExon 78: 109.530.080–109.537.207, 7.128 basen151015202530354045505560657075785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 20 kb van de 174,7 kb van het gen; 12.732 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PKHD1L1 leest

18

posities in PKHD1L1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 174,7 kb van PKHD1L1, inclusief introns, en niet alleen de 20 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PKHD1L1-gen: PKHD1 like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1-gen: PKHD1 like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pkhd1l1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen