Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MFRP

membrane frizzled-related protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan MFRP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Altijd
Abnormally small eyeball	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Foveoschisis	Altijd
Optic disc drusen	Altijd
Optic disc pallor	Altijd
Retinal pigment epithelial atrophy	Altijd
Scleral thickening	Altijd
Severe farsightedness	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Abnormal choroid morphology	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Angle closure glaucoma	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Retinal detachment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MFRP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen