Kenmerk

Lower limb peromelia

Peromelia affecting only the lower limbs. That is, the distal parts of the leg are missing leading to stump formation.

HPO HP:0009820

Lichaamssysteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Lower limb peromelia, and the rest of your genome, with one test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

1 gen gekoppeld aan Lower limb peromelia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Lower limb peromelia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
LMBR1limb development membrane protein 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small foot bones Peromelia

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.