Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan CBLIF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DementiaVaak (30–79%)
Specific learning disabilityVaak (30–79%)
Degeneration of the spinal cordSoms (5–29%)
HeadacheSoms (5–29%)
Peripheral neuropathySoms (5–29%)
Pins and needles feelingSoms (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating haptoglobin concentrationAltijd
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAltijd
Malabsorption of Vitamin B12Altijd
Vitamin B12 deficiencyAltijd
Elevated blood homocystineVaak (30–79%)
Methylmalonic acidemiaVaak (30–79%)
Methylmalonic aciduriaSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased RBC distribution widthAltijd
Megaloblastic anemiaAltijd
Megaloblastic erythroid hyperplasiaSoms (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsVaak (30–79%)
Anti-intrinsic factor antibody positivityNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absence of intrinsic factorAltijd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of energy and strengthVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delaySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CBLIF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen