Kenmerk
Prolinuria
Level of proline in the urine anove the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Proline high in urine
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Prolinuria, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Prolinuria
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Prolinuria voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken