Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elevated blood lysine

Klinische naam: Hyperlysinemia

The concentration of lysine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002161

Samenvatting

Ook bekend als
Elevated lysine concentration, Elevated lysine level, Elevated lysine level in blood, Increased lysine concentration, Increased lysine level, Increased lysine level in blood
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

4 genen gekoppeld aan Elevated blood lysine

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated blood lysine voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseAltijdIn 3 aandoeningen
MICU1mitochondrial calcium uptake 1AltijdIn 1 aandoening
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialAltijdIn 2 aandoeningen
SLC25A13solute carrier family 25 member 13AltijdIn 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating lysine concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen