Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

High urine cystine levels

Klinische naam: Cystinuria

An increased concentration of cystine in the urine.

HPO HP:0003131

Samenvatting

Lichaamssysteem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

6 genen gekoppeld aan High urine cystine levels

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High urine cystine levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1BHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PREPLprolyl endopeptidase likeHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
SLC3A1solute carrier family 3 member 1Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
SLC7A9solute carrier family 7 member 9Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Increased sulfur amino acid level in urine

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen