Kenmerk

High blood cystine levels

Klinische naam: Hypercystinemia

The concentration of cystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0500151

Ook bekend als: Increased blood cystine concentration, Elevated cystine concentration, Elevated cystine level, Elevated cystine level in blood, Increased cystine concentration, Increased cystine level, Increased cystine level in blood
Lichaamssysteem: Laboratory abnormality

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypercystinemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan High blood cystine levels gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

1 gen gekoppeld aan High blood cystine levels

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood cystine levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating cysteine concentration

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.