Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DOCK2

dedicator of cytokinesis 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 169 637 275–170 083 382 (GRCh38)
Eksonai
52 eksonų per 446,1 kb
Baltymas
1 830 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0209
MANE Select transkriptas
ENST00000520908.7NM_004946.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas DOCK2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra DOCK2. DOCK2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 169 191 167 iki 170 529 490.Chromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 MbSLIT3: 168 661 740–169 301 173, atvirkštinė grandinėSLIT3SPDL1: 169 583 632–169 604 780, tiesioginė grandinėSPDL1DOCK2: 169 637 275–170 083 382, tiesioginė grandinėDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, atvirkštinė grandinėINSYN2BFOXI1: 170 105 893–170 109 734, tiesioginė grandinėFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, tiesioginė grandinėC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 845, atvirkštinė grandinėLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, tiesioginė grandinėKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, atvirkštinė grandinėKCNMB1DOCK2 diagrama: 52 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 169 637 275–169 637 369, 95 baziųEksonas 2: 169 654 403–169 654 486, 84 baziųEksonas 3: 169 669 288–169 669 328, 41 bazėEksonas 4: 169 670 542–169 670 597, 56 baziųEksonas 5: 169 671 078–169 671 174, 97 baziųEksonas 6: 169 674 297–169 674 445, 149 baziųEksonas 7: 169 681 744–169 681 879, 136 baziųEksonas 8: 169 684 196–169 684 350, 155 baziųEksonas 9: 169 689 252–169 689 333, 82 baziųEksonas 10: 169 695 803–169 695 938, 136 baziųEksonas 11: 169 698 374–169 698 449, 76 baziųEksonas 12: 169 699 382–169 699 458, 77 baziųEksonas 13: 169 700 014–169 700 139, 126 baziųEksonas 14: 169 702 303–169 702 427, 125 baziųEksonas 15: 169 708 169–169 708 267, 99 baziųEksonas 16: 169 711 935–169 712 007, 73 baziųEksonas 17: 169 712 120–169 712 223, 104 baziųEksonas 18: 169 714 028–169 714 211, 184 baziųEksonas 19: 169 714 360–169 714 457, 98 baziųEksonas 20: 169 716 213–169 716 302, 90 baziųEksonas 21: 169 717 384–169 717 484, 101 bazėEksonas 22: 169 718 657–169 718 791, 135 baziųEksonas 23: 169 747 396–169 747 504, 109 baziųEksonas 24: 169 759 705–169 759 775, 71 bazėEksonas 25: 169 761 519–169 761 625, 107 baziųEksonas 26: 169 803 058–169 803 206, 149 baziųEksonas 27: 169 840 757–169 840 852, 96 baziųEksonas 28: 169 983 068–169 983 166, 99 baziųEksonas 29: 169 985 828–169 985 922, 95 baziųEksonas 30: 169 996 086–169 996 164, 79 baziųEksonas 31: 170 008 497–170 008 597, 101 bazėEksonas 32: 170 008 688–170 008 746, 59 baziųEksonas 33: 170 018 960–170 019 108, 149 baziųEksonas 34: 170 027 863–170 027 948, 86 baziųEksonas 35: 170 034 399–170 034 555, 157 baziųEksonas 36: 170 036 515–170 036 555, 41 bazėEksonas 37: 170 041 055–170 041 145, 91 bazėEksonas 38: 170 042 013–170 042 132, 120 baziųEksonas 39: 170 045 816–170 045 905, 90 baziųEksonas 40: 170 047 510–170 047 614, 105 baziųEksonas 41: 170 050 256–170 050 397, 142 baziųEksonas 42: 170 055 305–170 055 386, 82 baziųEksonas 43: 170 056 684–170 056 768, 85 baziųEksonas 44: 170 057 580–170 057 666, 87 baziųEksonas 45: 170 067 510–170 067 686, 177 baziųEksonas 46: 170 069 137–170 069 220, 84 baziųEksonas 47: 170 075 947–170 076 084, 138 baziųEksonas 48: 170 077 710–170 077 837, 128 baziųEksonas 49: 170 078 975–170 079 146, 172 baziųEksonas 50: 170 080 163–170 080 283, 121 bazėEksonas 51: 170 081 842–170 081 984, 143 baziųEksonas 52: 170 082 796–170 083 382, 587 bazių12040525′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,1 kb iš 446,1 kb geno; 5 493 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DOCK2

    25

    DOCK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 446,1 kb DOCK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DOCK2 genas: dedicator of cytokinesis 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dock2

    Vancouver

    Dante Labs. DOCK2 genas: dedicator of cytokinesis 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dock2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test