Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.31
Koordinatės
Chromosoma 22: 46 361 174–46 537 620 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 176,4 kb
Baltymas
3 019 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
MANE Select transkriptas
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CELSR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CELSR1. CELSR1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 45 949 397 iki 46 949 396.Chromosoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45 920 366–45 977 260, atvirkštinė grandinėWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, tiesioginė grandinėPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, atvirkštinė grandinėCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, atvirkštinė grandinėPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, tiesioginė grandinėTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, tiesioginė grandinėGTSE1TRMU: 46 330 875–46 357 344, tiesioginė grandinėTRMUCELSR1: 46 361 174–46 537 620, atvirkštinė grandinėCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, tiesioginė grandinėGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, atvirkštinė grandinėCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, tiesioginė grandinėTBC1D22ACELSR1 diagrama: 35 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 35: 46 361 174–46 363 247, 2 074 baziųEksonas 34: 46 363 996–46 364 251, 256 baziųEksonas 33: 46 364 512–46 364 736, 225 baziųEksonas 32: 46 365 231–46 365 380, 150 baziųEksonas 31: 46 365 586–46 365 689, 104 baziųEksonas 30: 46 366 386–46 366 480, 95 baziųEksonas 29: 46 366 993–46 367 118, 126 baziųEksonas 28: 46 367 729–46 367 855, 127 baziųEksonas 27: 46 369 179–46 369 258, 80 baziųEksonas 26: 46 369 692–46 369 804, 113 baziųEksonas 25: 46 372 883–46 373 057, 175 baziųEksonas 24: 46 377 061–46 377 261, 201 bazėEksonas 23: 46 378 591–46 378 717, 127 baziųEksonas 22: 46 380 788–46 380 955, 168 baziųEksonas 21: 46 381 846–46 382 050, 205 baziųEksonas 20: 46 384 543–46 384 686, 144 baziųEksonas 19: 46 386 402–46 386 585, 184 baziųEksonas 18: 46 389 290–46 389 499, 210 baziųEksonas 17: 46 390 392–46 390 486, 95 baziųEksonas 16: 46 391 186–46 391 287, 102 baziųEksonas 15: 46 391 633–46 391 816, 184 baziųEksonas 14: 46 394 142–46 394 262, 121 bazėEksonas 13: 46 396 605–46 396 746, 142 baziųEksonas 12: 46 397 674–46 397 848, 175 baziųEksonas 11: 46 398 524–46 398 637, 114 baziųEksonas 10: 46 399 717–46 399 902, 186 baziųEksonas 9: 46 408 996–46 409 162, 167 baziųEksonas 8: 46 409 755–46 409 880, 126 baziųEksonas 7: 46 410 398–46 410 561, 164 baziųEksonas 6: 46 411 602–46 411 759, 158 baziųEksonas 5: 46 433 393–46 433 481, 89 baziųEksonas 4: 46 436 174–46 436 289, 116 baziųEksonas 3: 46 439 189–46 439 411, 223 baziųEksonas 2: 46 463 707–46 464 345, 639 baziųEksonas 1: 46 533 627–46 537 620, 3 994 bazių353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,6 kb iš 176,4 kb geno; 9 060 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CELSR1

8

CELSR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 176,4 kb CELSR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CELSR1 genas: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. CELSR1 genas: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/celsr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test