Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NDUFAF2 susiję požymiai

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su NDUFAF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesVisada
AtaxiaVisada
Decreased reflex responseVisada
Global developmental delayVisada
Pauses in breathing while sleepingVisada
Wide based walkVisada
EncephalopathyLabai dažnai (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionLabai dažnai (80–99%)
LethargyLabai dažnai (80–99%)
LeukodystrophyLabai dažnai (80–99%)
LeukoencephalopathyLabai dažnai (80–99%)
Poor eye contactLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyRetai (1–4 %)
Lack of coordination of movementNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmusVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Optic atrophyVisada
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Damaged optic nerveLabai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelidLabai dažnai (80–99%)
Optic disc pallorLabai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsLabai dažnai (80–99%)
BlindnessKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased CSF lactateVisada
Increased circulating pyruvate concentrationLabai dažnai (80–99%)
Increased lactate in bodyLabai dažnai (80–99%)
Low blood sugarLabai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Poor swallowingVisada
Enlarged liverLabai dažnai (80–99%)
VomitingLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Mitochondrial myopathyLabai dažnai (80–99%)
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Poor head controlLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failureVisada
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)
ApneaNeužfiksuota
Central hypoventilationNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Abnormal mitochondria in muscle tissueLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal distressKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Proximal tubulopathyLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDUFAF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test