Požymiai

Su MATN3 susiję požymiai

matrilin 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su MATN3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Labai dažnai (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Labai dažnai (80–99%)
Knee pain	Dažnai (30–79%)
Premature osteoarthritis	Dažnai (30–79%)
Ankle pain	Kartais (5–29%)
Decreased hip abduction	Kartais (5–29%)
Enlarged joints	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hip joint pain	Kartais (5–29%)
Intervertebral disk degeneration	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Limited hip movement	Kartais (5–29%)
Multiple small vertebral fractures	Kartais (5–29%)
Small chest	Kartais (5–29%)
Back pain	Retai (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Neužfiksuota
Degenerative joint disease	Neužfiksuota
Dysplastic iliac wing	Neužfiksuota
Flattened vertebrae	Neužfiksuota
Hypoplastic pubic bone	Neužfiksuota
Irregular end part of long bone	Neužfiksuota
Multiple epiphyseal dysplasia	Neužfiksuota
Narrow greater sciatic notch	Neužfiksuota
Ovoid vertebral bodies	Neužfiksuota
Posterior rib cupping	Neužfiksuota
Short long bone	Neužfiksuota
Small end part of bone	Neužfiksuota
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neužfiksuota
Squared iliac bones	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short neck of thighbone	Visada
Shortened long bone of hand	Visada
Bowed legs	Labai dažnai (80–99%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Labai dažnai (80–99%)
Limb undergrowth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Dažnai (30–79%)
Knock knees	Dažnai (30–79%)
Limited elbow extension	Dažnai (30–79%)
Outward bow-leggedness	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hipbone socket	Kartais (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Kartais (5–29%)
Bowed thighbone	Kartais (5–29%)
Coxa vara	Kartais (5–29%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Kartais (5–29%)
Broad femoral neck	Neužfiksuota
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota
Delayed ankle bone maturation	Neužfiksuota
Delayed maturation of wrist bone	Neužfiksuota
Flat acetabular roof	Neužfiksuota
Heberden node	Neužfiksuota
Irregular wide portion of a long bone	Neužfiksuota
Metaphyseal spurs	Neužfiksuota
Small innermost thighbone end part	Neužfiksuota
Smaller or shorter than typical limbs	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short-limb short stature	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Mild short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Waddling gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hip pain	Visada
Joint pain	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flat face	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MATN3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test