Özellikler

MATN3 ile ilişkili özellikler

matrilin 3

Human Phenotype Ontology, MATN3 ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Çok sık (%80–99)
Excessive inward curvature of lower spine	Çok sık (%80–99)
Knee pain	Sık (%30–79)
Premature osteoarthritis	Sık (%30–79)
Ankle pain	Bazen (%5–29)
Decreased hip abduction	Bazen (%5–29)
Enlarged joints	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hip joint pain	Bazen (%5–29)
Intervertebral disk degeneration	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Limited hip movement	Bazen (%5–29)
Multiple small vertebral fractures	Bazen (%5–29)
Small chest	Bazen (%5–29)
Back pain	Seyrek (%1–4)
Abnormal development of end part of bone	Kaydedilmedi
Degenerative joint disease	Kaydedilmedi
Dysplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Hypoplastic pubic bone	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Multiple epiphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Narrow greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Ovoid vertebral bodies	Kaydedilmedi
Posterior rib cupping	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Squared iliac bones	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short neck of thighbone	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Bowed legs	Çok sık (%80–99)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Çok sık (%80–99)
Limb undergrowth	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Sık (%30–79)
Abnormality of the end part of the foot bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the hip joint	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Limited elbow extension	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Abnormality of the hipbone socket	Bazen (%5–29)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Bazen (%5–29)
Bowed thighbone	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Bazen (%5–29)
Broad femoral neck	Kaydedilmedi
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Delayed ankle bone maturation	Kaydedilmedi
Delayed maturation of wrist bone	Kaydedilmedi
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi
Heberden node	Kaydedilmedi
Irregular wide portion of a long bone	Kaydedilmedi
Metaphyseal spurs	Kaydedilmedi
Small innermost thighbone end part	Kaydedilmedi
Smaller or shorter than typical limbs	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)
Mild short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Waddling gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip pain	Her zaman
Joint pain	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flat face	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MATN3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al