Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MATN3

matrilin 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan MATN3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Heel vaak (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Heel vaak (80–99%)
Knee pain	Vaak (30–79%)
Premature osteoarthritis	Vaak (30–79%)
Ankle pain	Soms (5–29%)
Decreased hip abduction	Soms (5–29%)
Enlarged joints	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Hip joint pain	Soms (5–29%)
Intervertebral disk degeneration	Soms (5–29%)
Joint stiffness	Soms (5–29%)
Limited hip movement	Soms (5–29%)
Multiple small vertebral fractures	Soms (5–29%)
Small chest	Soms (5–29%)
Back pain	Zelden (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Niet vastgelegd
Degenerative joint disease	Niet vastgelegd
Dysplastic iliac wing	Niet vastgelegd
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd
Hypoplastic pubic bone	Niet vastgelegd
Irregular end part of long bone	Niet vastgelegd
Multiple epiphyseal dysplasia	Niet vastgelegd
Narrow greater sciatic notch	Niet vastgelegd
Ovoid vertebral bodies	Niet vastgelegd
Posterior rib cupping	Niet vastgelegd
Short long bone	Niet vastgelegd
Small end part of bone	Niet vastgelegd
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Niet vastgelegd
Squared iliac bones	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short neck of thighbone	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Bowed legs	Heel vaak (80–99%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Heel vaak (80–99%)
Limb undergrowth	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Vaak (30–79%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Vaak (30–79%)
Knock knees	Vaak (30–79%)
Limited elbow extension	Vaak (30–79%)
Outward bow-leggedness	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hipbone socket	Soms (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Soms (5–29%)
Bowed thighbone	Soms (5–29%)
Coxa vara	Soms (5–29%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Soms (5–29%)
Broad femoral neck	Niet vastgelegd
Broad wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Delayed ankle bone maturation	Niet vastgelegd
Delayed maturation of wrist bone	Niet vastgelegd
Flat acetabular roof	Niet vastgelegd
Heberden node	Niet vastgelegd
Irregular wide portion of a long bone	Niet vastgelegd
Metaphyseal spurs	Niet vastgelegd
Small innermost thighbone end part	Niet vastgelegd
Smaller or shorter than typical limbs	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Mild short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Waddling gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hip pain	Altijd
Joint pain	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flat face	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MATN3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen