Merkmale

Mit MATN3 verknüpfte Merkmale

matrilin 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit MATN3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Sehr häufig (80–99 %)
Knee pain	Häufig (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Ankle pain	Manchmal (5–29 %)
Decreased hip abduction	Manchmal (5–29 %)
Enlarged joints	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hip joint pain	Manchmal (5–29 %)
Intervertebral disk degeneration	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Limited hip movement	Manchmal (5–29 %)
Multiple small vertebral fractures	Manchmal (5–29 %)
Small chest	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Selten (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Nicht erfasst
Degenerative joint disease	Nicht erfasst
Dysplastic iliac wing	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Hypoplastic pubic bone	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Multiple epiphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Narrow greater sciatic notch	Nicht erfasst
Ovoid vertebral bodies	Nicht erfasst
Posterior rib cupping	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Squared iliac bones	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short neck of thighbone	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Bowed legs	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Sehr häufig (80–99 %)
Limb undergrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hipbone socket	Manchmal (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Manchmal (5–29 %)
Broad femoral neck	Nicht erfasst
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Delayed ankle bone maturation	Nicht erfasst
Delayed maturation of wrist bone	Nicht erfasst
Flat acetabular roof	Nicht erfasst
Heberden node	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Metaphyseal spurs	Nicht erfasst
Small innermost thighbone end part	Nicht erfasst
Smaller or shorter than typical limbs	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Mild short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Waddling gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip pain	Immer
Joint pain	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat face	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MATN3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen