특성

MATN3 연관 특성

matrilin 3

인간 표현형 온톨로지가 MATN3에 연결하는 특성은 63개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	매우 자주 (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	매우 자주 (80–99%)
Knee pain	자주 (30–79%)
Premature osteoarthritis	자주 (30–79%)
Ankle pain	가끔 (5–29%)
Decreased hip abduction	가끔 (5–29%)
Enlarged joints	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Hip joint pain	가끔 (5–29%)
Intervertebral disk degeneration	가끔 (5–29%)
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Limited hip movement	가끔 (5–29%)
Multiple small vertebral fractures	가끔 (5–29%)
Small chest	가끔 (5–29%)
Back pain	드물게 (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	기록되지 않음
Degenerative joint disease	기록되지 않음
Dysplastic iliac wing	기록되지 않음
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Hypoplastic pubic bone	기록되지 않음
Irregular end part of long bone	기록되지 않음
Multiple epiphyseal dysplasia	기록되지 않음
Narrow greater sciatic notch	기록되지 않음
Ovoid vertebral bodies	기록되지 않음
Posterior rib cupping	기록되지 않음
Short long bone	기록되지 않음
Small end part of bone	기록되지 않음
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	기록되지 않음
Squared iliac bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short neck of thighbone	항상
Shortened long bone of hand	항상
Bowed legs	매우 자주 (80–99%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	매우 자주 (80–99%)
Limb undergrowth	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	자주 (30–79%)
Abnormality of the end part of the foot bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the hip joint	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Limited elbow extension	자주 (30–79%)
Outward bow-leggedness	자주 (30–79%)
Abnormality of the hipbone socket	가끔 (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	가끔 (5–29%)
Bowed thighbone	가끔 (5–29%)
Coxa vara	가끔 (5–29%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	가끔 (5–29%)
Broad femoral neck	기록되지 않음
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Delayed ankle bone maturation	기록되지 않음
Delayed maturation of wrist bone	기록되지 않음
Flat acetabular roof	기록되지 않음
Heberden node	기록되지 않음
Irregular wide portion of a long bone	기록되지 않음
Metaphyseal spurs	기록되지 않음
Small innermost thighbone end part	기록되지 않음
Smaller or shorter than typical limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Mild short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Waddling gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hip pain	항상
Joint pain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Flat face	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MATN3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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