Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MATN3

matrilin 3

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til MATN3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Svært ofte (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Svært ofte (80–99 %)
Knee pain	Ofte (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Ankle pain	Noen ganger (5–29 %)
Decreased hip abduction	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged joints	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hip joint pain	Noen ganger (5–29 %)
Intervertebral disk degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Limited hip movement	Noen ganger (5–29 %)
Multiple small vertebral fractures	Noen ganger (5–29 %)
Small chest	Noen ganger (5–29 %)
Back pain	Sjelden (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Ikke registrert
Degenerative joint disease	Ikke registrert
Dysplastic iliac wing	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Hypoplastic pubic bone	Ikke registrert
Irregular end part of long bone	Ikke registrert
Multiple epiphyseal dysplasia	Ikke registrert
Narrow greater sciatic notch	Ikke registrert
Ovoid vertebral bodies	Ikke registrert
Posterior rib cupping	Ikke registrert
Short long bone	Ikke registrert
Small end part of bone	Ikke registrert
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registrert
Squared iliac bones	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short neck of thighbone	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Bowed legs	Svært ofte (80–99 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Svært ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hipbone socket	Noen ganger (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Noen ganger (5–29 %)
Bowed thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Broad femoral neck	Ikke registrert
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Delayed ankle bone maturation	Ikke registrert
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registrert
Flat acetabular roof	Ikke registrert
Heberden node	Ikke registrert
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registrert
Metaphyseal spurs	Ikke registrert
Small innermost thighbone end part	Ikke registrert
Smaller or shorter than typical limbs	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Mild short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Waddling gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hip pain	Alltid
Joint pain	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flat face	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MATN3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test