Rysy

Rysy spojené s MATN3

matrilin 3

Human Phenotype Ontology spojuje s MATN3 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Velmi často (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Velmi často (80–99 %)
Knee pain	Často (30–79 %)
Premature osteoarthritis	Často (30–79 %)
Ankle pain	Někdy (5–29 %)
Decreased hip abduction	Někdy (5–29 %)
Enlarged joints	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hip joint pain	Někdy (5–29 %)
Intervertebral disk degeneration	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Limited hip movement	Někdy (5–29 %)
Multiple small vertebral fractures	Někdy (5–29 %)
Small chest	Někdy (5–29 %)
Back pain	Vzácně (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Nezaznamenáno
Degenerative joint disease	Nezaznamenáno
Dysplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Hypoplastic pubic bone	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Multiple epiphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Narrow greater sciatic notch	Nezaznamenáno
Ovoid vertebral bodies	Nezaznamenáno
Posterior rib cupping	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Squared iliac bones	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short neck of thighbone	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Bowed legs	Velmi často (80–99 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Velmi často (80–99 %)
Limb undergrowth	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Často (30–79 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Limited elbow extension	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Abnormality of the hipbone socket	Někdy (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Někdy (5–29 %)
Broad femoral neck	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Delayed ankle bone maturation	Nezaznamenáno
Delayed maturation of wrist bone	Nezaznamenáno
Flat acetabular roof	Nezaznamenáno
Heberden node	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno
Metaphyseal spurs	Nezaznamenáno
Small innermost thighbone end part	Nezaznamenáno
Smaller or shorter than typical limbs	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Mild short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Waddling gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip pain	Vždy
Joint pain	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Flat face	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MATN3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test