Požymis
High urine glycine levels
Klinikinis pavadinimas: Hyperglycinuria
An increased concentration of glycine in the urine.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Glycinuria
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to High urine glycine levels, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su High urine glycine levels
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia High urine glycine levels. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Visada | 2 ligose |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Visada | 3 ligose |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Visada | 1 ligoje |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Visada | 1 ligoje |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Visada | 1 ligoje |
| GLYCTKglycerate kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BOLA3bolA family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GLDCglycine decarboxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites