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Traits
Traits linked to USH1C
USH1 protein network component harmonin
The Human Phenotype Ontology links 21 traits to USH1C, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | 항상 |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 항상 |
| Rod-cone dystrophy | 항상 |
| Visual loss | 항상 |
| Blind spot | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulties with night vision | 매우 자주 (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | 자주 (30–79%) |
| Loss of peripheral vision | 자주 (30–79%) |
| Undetectable electroretinogram | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 항상 |
| Abnormal cochlea morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | 자주 (30–79%) |
| Absent vestibular function | 기록되지 않음 |
| Congenital sensorineural hearing impairment | 기록되지 않음 |
| Vestibular hyporeflexia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of balance | 자주 (30–79%) |
| Delayed speech and language development | 자주 (30–79%) |
| Motor delay | 자주 (30–79%) |
| Anxiety | 가끔 (5–29%) |
| Depression | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to USH1C and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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