특성

STAT2 연관 특성

signal transducer and activator of transcription 2

인간 표현형 온톨로지가 STAT2에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bleeding in brain	항상
Decreased blood lymphocyte number	항상
Elevated circulating D-dimer concentration	항상
Elevated white blood count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Congenital thrombocytopenia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated CSF neopterin level	항상
High urine protein levels	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Episodic fever	자주 (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Elevated serum ferritin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cerebral white matter morphology	항상
Global developmental delay	항상
Epilepsy	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged heart	항상
Inflammation of the lymph nodes	항상
High blood pressure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	항상
Decreased circulating IgM concentration	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Severe viral infection	자주 (30–79%)
Post-vaccination measles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Apnea	항상
Respiratory function loss	항상

특성	나타나는 빈도
Premature birth	항상

특성	나타나는 빈도
Acute kidney injury	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal deposits of calcium in the brain	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STAT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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