Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
Human Phenotype Ontology łączy z STAT2 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bleeding in brain | Zawsze |
| Decreased blood lymphocyte number | Zawsze |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Zawsze |
| Elevated white blood count | Zawsze |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Zawsze |
| Congenital thrombocytopenia | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Zawsze |
| High urine protein levels | Zawsze |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Często (30–79%) |
| Episodic fever | Często (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Często (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Small cerebellum | Często (30–79%) |
| Encephalopathy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged heart | Zawsze |
| Inflammation of the lymph nodes | Zawsze |
| High blood pressure | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Zawsze |
| Decreased circulating IgM concentration | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Severe viral infection | Często (30–79%) |
| Post-vaccination measles | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Apnea | Zawsze |
| Respiratory function loss | Zawsze |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature birth | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acute kidney injury | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STAT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni