Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STAT2 susiję požymiai

signal transducer and activator of transcription 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su STAT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brainVisada
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Elevated circulating D-dimer concentrationVisada
Elevated white blood countVisada
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada
Congenital thrombocytopeniaDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated CSF neopterin levelVisada
High urine protein levelsVisada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Episodic feverDažnai (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Elevated serum ferritinNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral white matter morphologyVisada
Global developmental delayVisada
EpilepsyDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
EncephalopathyKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged heartVisada
Inflammation of the lymph nodesVisada
High blood pressureNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgA concentrationVisada
Decreased circulating IgM concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Severe viral infectionDažnai (30–79%)
Post-vaccination measlesKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaVisada
Respiratory function lossVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature birthVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute kidney injuryDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brainVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STAT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test