Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu STAT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bleeding in brain | Întotdeauna |
| Decreased blood lymphocyte number | Întotdeauna |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Întotdeauna |
| Elevated white blood count | Întotdeauna |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Întotdeauna |
| Congenital thrombocytopenia | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Întotdeauna |
| High urine protein levels | Întotdeauna |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Des (30–79%) |
| Episodic fever | Des (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Des (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Small cerebellum | Des (30–79%) |
| Encephalopathy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged heart | Întotdeauna |
| Inflammation of the lymph nodes | Întotdeauna |
| High blood pressure | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgM concentration | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Severe viral infection | Des (30–79%) |
| Post-vaccination measles | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Apnea | Întotdeauna |
| Respiratory function loss | Întotdeauna |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature birth | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acute kidney injury | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STAT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni