Traits

Traits linked to STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Elevated circulating D-dimer concentration	Toujours
Elevated white blood count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Congenital thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated CSF neopterin level	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Episodic fever	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cerebral white matter morphology	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged heart	Toujours
Inflammation of the lymph nodes	Toujours
High blood pressure	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Toujours
Decreased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Severe viral infection	Souvent (30–79 %)
Post-vaccination measles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours
Respiratory function loss	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Premature birth	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Acute kidney injury	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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