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Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Sempre |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Sempre |
| Elevated white blood count | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Congenital thrombocytopenia | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Sempre |
| High urine protein levels | Sempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Spesso (30–79%) |
| Episodic fever | Spesso (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Spesso (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Small cerebellum | Spesso (30–79%) |
| Encephalopathy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged heart | Sempre |
| Inflammation of the lymph nodes | Sempre |
| High blood pressure | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Severe viral infection | Spesso (30–79%) |
| Post-vaccination measles | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Sempre |
| Respiratory function loss | Sempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature birth | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acute kidney injury | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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