Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Altijd |
| Elevated white blood count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Congenital thrombocytopenia | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Altijd |
| High urine protein levels | Altijd |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Vaak (30–79%) |
| Episodic fever | Vaak (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Vaak (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Small cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Encephalopathy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged heart | Altijd |
| Inflammation of the lymph nodes | Altijd |
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgM concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe viral infection | Vaak (30–79%) |
| Post-vaccination measles | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apnea | Altijd |
| Respiratory function loss | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acute kidney injury | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken