Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bleeding in brain | Alltid |
| Decreased blood lymphocyte number | Alltid |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Alltid |
| Elevated white blood count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Congenital thrombocytopenia | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Alltid |
| High urine protein levels | Alltid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Small cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Encephalopathy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged heart | Alltid |
| Inflammation of the lymph nodes | Alltid |
| High blood pressure | Ikke registrert |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Severe viral infection | Ofte (30–79 %) |
| Post-vaccination measles | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Apnea | Alltid |
| Respiratory function loss | Alltid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature birth | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acute kidney injury | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker