İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

STAT2 ile ilişkili özellikler

signal transducer and activator of transcription 2

Human Phenotype Ontology, STAT2 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brainHer zaman
Decreased blood lymphocyte numberHer zaman
Elevated circulating D-dimer concentrationHer zaman
Elevated white blood countHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Congenital thrombocytopeniaSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated CSF neopterin levelHer zaman
High urine protein levelsHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Episodic feverSık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Elevated serum ferritinKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral white matter morphologyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
EncephalopathyBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged heartHer zaman
Inflammation of the lymph nodesHer zaman
High blood pressureKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentrationHer zaman
Decreased circulating IgM concentrationSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Severe viral infectionSık (%30–79)
Post-vaccination measlesBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaHer zaman
Respiratory function lossHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute kidney injurySık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brainHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STAT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al