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Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Immer |
| Decreased blood lymphocyte number | Immer |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Immer |
| Elevated white blood count | Immer |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Immer |
| Congenital thrombocytopenia | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Immer |
| High urine protein levels | Immer |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Häufig (30–79 %) |
| Episodic fever | Häufig (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Häufig (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Small cerebellum | Häufig (30–79 %) |
| Encephalopathy | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged heart | Immer |
| Inflammation of the lymph nodes | Immer |
| High blood pressure | Nicht erfasst |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Immer |
| Decreased circulating IgM concentration | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Severe viral infection | Häufig (30–79 %) |
| Post-vaccination measles | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Apnea | Immer |
| Respiratory function loss | Immer |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Premature birth | Immer |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acute kidney injury | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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