Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bleeding in brain | Alltid |
| Decreased blood lymphocyte number | Alltid |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Alltid |
| Elevated white blood count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Congenital thrombocytopenia | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Alltid |
| High urine protein levels | Alltid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Ofta (30–79 %) |
| Episodic fever | Ofta (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ofta (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Small cerebellum | Ofta (30–79 %) |
| Encephalopathy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged heart | Alltid |
| Inflammation of the lymph nodes | Alltid |
| High blood pressure | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Severe viral infection | Ofta (30–79 %) |
| Post-vaccination measles | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Apnea | Alltid |
| Respiratory function loss | Alltid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Premature birth | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acute kidney injury | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor