Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Aina |
| Decreased blood lymphocyte number | Aina |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Aina |
| Elevated white blood count | Aina |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Aina |
| Congenital thrombocytopenia | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Aina |
| High urine protein levels | Aina |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Usein (30–79%) |
| Episodic fever | Usein (30–79%) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Usein (30–79%) |
| Elevated serum ferritin | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Small cerebellum | Usein (30–79%) |
| Encephalopathy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged heart | Aina |
| Inflammation of the lymph nodes | Aina |
| High blood pressure | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Aina |
| Decreased circulating IgM concentration | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Severe viral infection | Usein (30–79%) |
| Post-vaccination measles | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Apnea | Aina |
| Respiratory function loss | Aina |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Aina |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acute kidney injury | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa