Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to STAT2
signal transducer and activator of transcription 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to STAT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Altid |
| Decreased blood lymphocyte number | Altid |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Altid |
| Elevated white blood count | Altid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altid |
| Congenital thrombocytopenia | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated CSF neopterin level | Altid |
| High urine protein levels | Altid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Ofte (30–79 %) |
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Small cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Encephalopathy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged heart | Altid |
| Inflammation of the lymph nodes | Altid |
| High blood pressure | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Altid |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Severe viral infection | Ofte (30–79 %) |
| Post-vaccination measles | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Apnea | Altid |
| Respiratory function loss | Altid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acute kidney injury | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to STAT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger