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Traits
Traits linked to NLRC4
NLR family CARD domain containing 4
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to NLRC4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 항상 |
| Low platelet count | 항상 |
| Diffuse alveolar hemorrhage | 자주 (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | 자주 (30–79%) |
| Low blood cell count | 자주 (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | 자주 (30–79%) |
| Hypofibrinogenemia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | 항상 |
| Secretory diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Enterocolitis | 기록되지 않음 |
| Episodic vomiting | 기록되지 않음 |
| Villous atrophy | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | 항상 |
| Elevated serum ferritin | 항상 |
| Episodic fever | 항상 |
| Fever | 항상 |
| Low albumin | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 항상 |
| Joint pain | 자주 (30–79%) |
| Muscle ache | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hives | 항상 |
| Increased spleen size | 항상 |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Meningitis | 자주 (30–79%) |
| Skin rash | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 항상 |
| Short stature | 자주 (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NLRC4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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