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특성
CENPF 연관 특성
centromere protein F
인간 표현형 온톨로지가 CENPF에 연결하는 특성은 30개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 기록되지 않음 |
| Cat eye | 기록되지 않음 |
| Clouding of the lens of the eye | 기록되지 않음 |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | 기록되지 않음 |
| Deeply set eye | 기록되지 않음 |
| Hardening of skin and connective tissue | 기록되지 않음 |
| Optic nerve hypoplasia | 기록되지 않음 |
| Peters anomaly | 기록되지 않음 |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small head | 기록되지 않음 |
| Cleft palate | 기록되지 않음 |
| Little lower jaw | 기록되지 않음 |
| Prominent nasal bridge | 기록되지 않음 |
| Short columella | 기록되지 않음 |
| Wide mouth | 기록되지 않음 |
| Wide nasal bridge | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | 기록되지 않음 |
| Cerebellar vermis hypoplasia | 기록되지 않음 |
| Small cerebellum | 기록되지 않음 |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absence or narrowing of first part of small bowel | 기록되지 않음 |
| Intestinal malrotation | 기록되지 않음 |
| Jejunal atresia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accessory spleen | 드물게 (1–4%) |
| Retinal vascular tortuosity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bilateral renal hypoplasia | 기록되지 않음 |
| Hydronephrosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Muscle tissue disease | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CENPF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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