Tratto
High urine cystine levels
Nome clinico: Cystinuria
An increased concentration of cystine in the urine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a High urine cystine levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High urine cystine levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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