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Tratti
Tratti collegati a KIF3B
kinesin family member 3B
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a KIF3B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal light-adapted flicker electroretinogram | Non registrato |
| Difficulties with night vision | Non registrato |
| Hyperautofluorescent retinal lesion | Non registrato |
| Limited peripheral vision | Non registrato |
| Retinal thinning | Non registrato |
| Rod-cone dystrophy | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged vein in esophagus | A volte (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | A volte (5–29%) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | A volte (5–29%) |
| Micronodular cirrhosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF3B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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