Tratti

Tratti collegati a CYBB

cytochrome b-245 beta chain

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a CYBB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	Sempre
Granuloma	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
BCGosis	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Eczema	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Meningitis	A volte (5–29%)
Pulmonary tuberculosis	A volte (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Non registrato
Decreased immune function	Non registrato
Discoid lupus rash	Non registrato
Recurrent Aspergillus infection	Non registrato
Recurrent bacterial skin infections	Non registrato
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Non registrato
Recurrent Escherichia coli infection	Non registrato
Recurrent Klebsiella infection	Non registrato
Recurrent mycobacterial infections	Non registrato
Recurrent Serratia infection	Non registrato
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)
Liver abscess	A volte (5–29%)
Rectal abscess	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes in center of chest	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Non registrato
Swollen lymph nodes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat, discolored area of skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Photosensitive skin	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Air bronchogram	Sempre
Cough	Sempre
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre
Chronic pulmonary obstruction	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of neutrophils	Molto spesso (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Non registrato
Granulomatosis	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
Fluid around lungs	Sempre
Decreased activity of NADPH oxidase	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Sinus disease	Molto spesso (80–99%)
Inflamed gums	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammatory abnormality of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CYBB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test