Trăsături

Trăsături asociate cu CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu CYBB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CYBB

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone infection	Întotdeauna
Granuloma	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Întotdeauna
BCGosis	Foarte des (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)
Eczema	Uneori (5–29%)
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)
Meningitis	Uneori (5–29%)
Pulmonary tuberculosis	Uneori (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Neînregistrat
Decreased immune function	Neînregistrat
Discoid lupus rash	Neînregistrat
Recurrent Aspergillus infection	Neînregistrat
Recurrent bacterial skin infections	Neînregistrat
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Neînregistrat
Recurrent Escherichia coli infection	Neînregistrat
Recurrent Klebsiella infection	Neînregistrat
Recurrent mycobacterial infections	Neînregistrat
Recurrent Serratia infection	Neînregistrat
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Abnormal connection between trachea and esophagus	Foarte des (80–99%)
Malabsorption	Foarte des (80–99%)
Pyloric stenosis	Foarte des (80–99%)
Liver abscess	Uneori (5–29%)
Rectal abscess	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swollen lymph nodes in center of chest	Foarte des (80–99%)
Increased spleen size	Uneori (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Neînregistrat
Swollen lymph nodes	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flat, discolored area of skin	Foarte des (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Foarte des (80–99%)
Photosensitive skin	Foarte des (80–99%)
Open skin sore	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Air bronchogram	Întotdeauna
Cough	Întotdeauna
Partial or complete collapse of part or entire lung	Întotdeauna
Chronic pulmonary obstruction	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of neutrophils	Foarte des (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Neînregistrat
Granulomatosis	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Întotdeauna
Fluid around lungs	Întotdeauna
Decreased activity of NADPH oxidase	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sinus disease	Foarte des (80–99%)
Inflamed gums	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Middle ear infection	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammatory abnormality of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bacterial infection of skin	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CYBB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu