Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CYBB

cytochrome b-245 beta chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan CYBB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone infectionAltijd
GranulomaAltijd
Recurrent pneumoniaAltijd
BCGosisHeel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsHeel vaak (80–99%)
EczemaSoms (5–29%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)
MeningitisSoms (5–29%)
Pulmonary tuberculosisSoms (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytesNiet vastgelegd
Decreased immune functionNiet vastgelegd
Discoid lupus rashNiet vastgelegd
Recurrent Aspergillus infectionNiet vastgelegd
Recurrent bacterial skin infectionsNiet vastgelegd
Recurrent Burkholderia cepacia infectionNiet vastgelegd
Recurrent Escherichia coli infectionNiet vastgelegd
Recurrent Klebsiella infectionNiet vastgelegd
Recurrent mycobacterial infectionsNiet vastgelegd
Recurrent Serratia infectionNiet vastgelegd
Recurrent Staphylococcus aureus infectionNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomenAltijd
Enlarged liverAltijd
Abnormal connection between trachea and esophagusHeel vaak (80–99%)
MalabsorptionHeel vaak (80–99%)
Pyloric stenosisHeel vaak (80–99%)
Liver abscessSoms (5–29%)
Rectal abscessNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodes in center of chestHeel vaak (80–99%)
Increased spleen sizeSoms (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesNiet vastgelegd
Swollen lymph nodesNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flat, discolored area of skinHeel vaak (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesHeel vaak (80–99%)
Photosensitive skinHeel vaak (80–99%)
Open skin soreSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Air bronchogramAltijd
CoughAltijd
Partial or complete collapse of part or entire lungAltijd
Chronic pulmonary obstructionHeel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of neutrophilsHeel vaak (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burstNiet vastgelegd
GranulomatosisNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverAltijd
Fluid around lungsAltijd
Decreased activity of NADPH oxidaseNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sinus diseaseHeel vaak (80–99%)
Inflamed gumsSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Middle ear infectionHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inflammatory abnormality of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bacterial infection of skinNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CYBB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen