Merkmale

Mit CYBB verknüpfte Merkmale

cytochrome b-245 beta chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit CYBB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CYBB

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Immer
Granuloma	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
BCGosis	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary tuberculosis	Manchmal (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Nicht erfasst
Decreased immune function	Nicht erfasst
Discoid lupus rash	Nicht erfasst
Recurrent Aspergillus infection	Nicht erfasst
Recurrent bacterial skin infections	Nicht erfasst
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Nicht erfasst
Recurrent Escherichia coli infection	Nicht erfasst
Recurrent Klebsiella infection	Nicht erfasst
Recurrent mycobacterial infections	Nicht erfasst
Recurrent Serratia infection	Nicht erfasst
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Enlarged liver	Immer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Liver abscess	Manchmal (5–29 %)
Rectal abscess	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes in center of chest	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Nicht erfasst
Swollen lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Photosensitive skin	Sehr häufig (80–99 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Air bronchogram	Immer
Cough	Immer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Immer
Chronic pulmonary obstruction	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neutrophils	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burst	Nicht erfasst
Granulomatosis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Fluid around lungs	Immer
Decreased activity of NADPH oxidase	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sinus disease	Sehr häufig (80–99 %)
Inflamed gums	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammatory abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CYBB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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