Caractéristiques

Caractéristiques liées à CYBB

cytochrome b-245 beta chain

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à CYBB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CYBB

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone infection	Toujours
Granuloma	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
BCGosis	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Meningitis	Parfois (5–29 %)
Pulmonary tuberculosis	Parfois (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Non signalé
Decreased immune function	Non signalé
Discoid lupus rash	Non signalé
Recurrent Aspergillus infection	Non signalé
Recurrent bacterial skin infections	Non signalé
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Non signalé
Recurrent Escherichia coli infection	Non signalé
Recurrent Klebsiella infection	Non signalé
Recurrent mycobacterial infections	Non signalé
Recurrent Serratia infection	Non signalé
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Abnormal connection between trachea and esophagus	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Pyloric stenosis	Très souvent (80–99 %)
Liver abscess	Parfois (5–29 %)
Rectal abscess	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes in center of chest	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Non signalé
Swollen lymph nodes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flat, discolored area of skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Très souvent (80–99 %)
Photosensitive skin	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Air bronchogram	Toujours
Cough	Toujours
Partial or complete collapse of part or entire lung	Toujours
Chronic pulmonary obstruction	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of neutrophils	Très souvent (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burst	Non signalé
Granulomatosis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Fluid around lungs	Toujours
Decreased activity of NADPH oxidase	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sinus disease	Très souvent (80–99 %)
Inflamed gums	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammatory abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bacterial infection of skin	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CYBB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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