Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CYBB seotud tunnused

cytochrome b-245 beta chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CYBB 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone infectionAlati
GranulomaAlati
Recurrent pneumoniaAlati
BCGosisVäga sageli (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsVäga sageli (80–99%)
EczemaMõnikord (5–29%)
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)
MeningitisMõnikord (5–29%)
Pulmonary tuberculosisMõnikord (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytesPole registreeritud
Decreased immune functionPole registreeritud
Discoid lupus rashPole registreeritud
Recurrent Aspergillus infectionPole registreeritud
Recurrent bacterial skin infectionsPole registreeritud
Recurrent Burkholderia cepacia infectionPole registreeritud
Recurrent Escherichia coli infectionPole registreeritud
Recurrent Klebsiella infectionPole registreeritud
Recurrent mycobacterial infectionsPole registreeritud
Recurrent Serratia infectionPole registreeritud
Recurrent Staphylococcus aureus infectionPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenAlati
Enlarged liverAlati
Abnormal connection between trachea and esophagusVäga sageli (80–99%)
MalabsorptionVäga sageli (80–99%)
Pyloric stenosisVäga sageli (80–99%)
Liver abscessMõnikord (5–29%)
Rectal abscessPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes in center of chestVäga sageli (80–99%)
Increased spleen sizeMõnikord (5–29%)
Inflammation of the lymph nodesPole registreeritud
Swollen lymph nodesPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flat, discolored area of skinVäga sageli (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesVäga sageli (80–99%)
Photosensitive skinVäga sageli (80–99%)
Open skin soreMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Air bronchogramAlati
CoughAlati
Partial or complete collapse of part or entire lungAlati
Chronic pulmonary obstructionVäga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of neutrophilsVäga sageli (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burstPole registreeritud
GranulomatosisPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverAlati
Fluid around lungsAlati
Decreased activity of NADPH oxidasePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sinus diseaseVäga sageli (80–99%)
Inflamed gumsMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)Pole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Middle ear infectionVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inflammatory abnormality of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bacterial infection of skinPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CYBB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test