Ominaisuudet

Geeniin CYBB yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome b-245 beta chain

Human Phenotype Ontology yhdistää CYBB-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CYBB

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Aina
Granuloma	Aina
Recurrent pneumonia	Aina
BCGosis	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Eczema	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Meningitis	Joskus (5–29%)
Pulmonary tuberculosis	Joskus (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Ei kirjattu
Decreased immune function	Ei kirjattu
Discoid lupus rash	Ei kirjattu
Recurrent Aspergillus infection	Ei kirjattu
Recurrent bacterial skin infections	Ei kirjattu
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Ei kirjattu
Recurrent Escherichia coli infection	Ei kirjattu
Recurrent Klebsiella infection	Ei kirjattu
Recurrent mycobacterial infections	Ei kirjattu
Recurrent Serratia infection	Ei kirjattu
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Enlarged liver	Aina
Abnormal connection between trachea and esophagus	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Liver abscess	Joskus (5–29%)
Rectal abscess	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes in center of chest	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Ei kirjattu
Swollen lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flat, discolored area of skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Hyvin usein (80–99%)
Photosensitive skin	Hyvin usein (80–99%)
Open skin sore	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Air bronchogram	Aina
Cough	Aina
Partial or complete collapse of part or entire lung	Aina
Chronic pulmonary obstruction	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neutrophils	Hyvin usein (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Ei kirjattu
Granulomatosis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Aina
Fluid around lungs	Aina
Decreased activity of NADPH oxidase	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sinus disease	Hyvin usein (80–99%)
Inflamed gums	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infection	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammatory abnormality of the eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bacterial infection of skin	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CYBB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test