Egenskaber

Egenskaber knyttet til CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til CYBB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CYBB

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Altid
Granuloma	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
BCGosis	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Meningitis	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary tuberculosis	Nogle gange (5–29 %)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Ikke registreret
Decreased immune function	Ikke registreret
Discoid lupus rash	Ikke registreret
Recurrent Aspergillus infection	Ikke registreret
Recurrent bacterial skin infections	Ikke registreret
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Ikke registreret
Recurrent Escherichia coli infection	Ikke registreret
Recurrent Klebsiella infection	Ikke registreret
Recurrent mycobacterial infections	Ikke registreret
Recurrent Serratia infection	Ikke registreret
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Enlarged liver	Altid
Abnormal connection between trachea and esophagus	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Liver abscess	Nogle gange (5–29 %)
Rectal abscess	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes in center of chest	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ikke registreret
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Air bronchogram	Altid
Cough	Altid
Partial or complete collapse of part or entire lung	Altid
Chronic pulmonary obstruction	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neutrophils	Meget ofte (80–99 %)
Decreased neutrophil oxidative burst	Ikke registreret
Granulomatosis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Altid
Fluid around lungs	Altid
Decreased activity of NADPH oxidase	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Inflamed gums	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammatory abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacterial infection of skin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CYBB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test