Jellemzők

A(z) CYBB génhez kapcsolódó jellemzők

cytochrome b-245 beta chain

A Human Phenotype Ontology 51 jellemzőt kapcsol a(z) CYBB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone infection	Mindig
Granuloma	Mindig
Recurrent pneumonia	Mindig
BCGosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Nagyon gyakran (80–99%)
Eczema	Néha (5–29%)
Infection in blood stream	Néha (5–29%)
Meningitis	Néha (5–29%)
Pulmonary tuberculosis	Néha (5–29%)
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes	Nincs rögzítve
Decreased immune function	Nincs rögzítve
Discoid lupus rash	Nincs rögzítve
Recurrent Aspergillus infection	Nincs rögzítve
Recurrent bacterial skin infections	Nincs rögzítve
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Nincs rögzítve
Recurrent Escherichia coli infection	Nincs rögzítve
Recurrent Klebsiella infection	Nincs rögzítve
Recurrent mycobacterial infections	Nincs rögzítve
Recurrent Serratia infection	Nincs rögzítve
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Pyloric stenosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Liver abscess	Néha (5–29%)
Rectal abscess	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swollen lymph nodes in center of chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased spleen size	Néha (5–29%)
Inflammation of the lymph nodes	Nincs rögzítve
Swollen lymph nodes	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flat, discolored area of skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Nagyon gyakran (80–99%)
Photosensitive skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Open skin sore	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Air bronchogram	Mindig
Cough	Mindig
Partial or complete collapse of part or entire lung	Mindig
Chronic pulmonary obstruction	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neutrophils	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased neutrophil oxidative burst	Nincs rögzítve
Granulomatosis	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Mindig
Fluid around lungs	Mindig
Decreased activity of NADPH oxidase	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sinus disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Inflamed gums	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deficiency or absence of cytochrome b(-245)	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Middle ear infection	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammatory abnormality of the eye	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bacterial infection of skin	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CYBB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet